default_mobilelogo

molekularna citogenetika


Molekularna kariotipizacija z uporabo mikromrež (komparativna genomska hibridizacija)

Tehnologija komparativne genomske hibiridizacije omogoča identifikacijo presežka ali manjka majhnih delčkov genomske DNK - mikrodelecij in mikroduplikacij. V našem laboratoriju uporabljamo molekularno kariotipizacijo kot metodo izbora v prenatalni in postnatalni diagnostiki. Prav tako jo v posebnih primerih uporabimo kot nadgradnjo klasični citogenetski diagnostiki na področjih postnatalne in prenatalne diagnostike.

 

V postnatalni diagnostiki jo uporabimo pri posameznikih z enim ali več izmed naštetega:

- razvojnim zaostankom,

- zmanjšano umsko sposobnost,

- razvojnimi nepravilnostmi

- dizmorfnimi znaki

- epilepsijo

- motnjo avtističnega spektra

 

V prenatalni diagnostiki je genetski test izbora v primeru:

- ultrazvočno ugotovljenih razvojnih nepravilnosti pri plodu,

- zastoja v rasti ploda

- povečane nuhalne svetline 3,5mm ali več

- izrazito zvečanega tveganja po presejalnih testih (tveganje za trisomijo večje kot 1:30)

- s klasično citogenetsko diagnostiko ugotovljenega marker kromosoma ali na novo nastale translokacije

 

Metoda:

- molekularna kariotipizacija z uporabo mikromrež različnih ločljivosti proizvajalca Agilent

 

Trajanje preiskave

- prenatalni vzorci in nujne preiskave - 17 dni

- postnatalni vzorci 4-8 tednov

 

Obrazci

Navodilo za odvzem, transport in pošiljanje vzorcev

Obrazec za želeno genetsko testiranje

Razumna privolitev za odvzem biološkega materiala, genetsko analizo in shranjevanje vzorca DNK

Obrazec za naročanje preiskave molekularna kariotipizacija array-CGH