default_mobilelogo

Ambulanta Službe za medicinsko genetiko se nahaja v četrtem nadstropju nove Porodnišnice v Ljubljani (soba F 9). V njej vas bosta prijazno sprejeli naši sestri, ki bosta uredili vse potrebno za pregled oziroma posvet pri zdravniku.

Način naročanja
Naročite se lahko po telefonu (43 20 024 in 54 32 171) ali pa osebno v ambulanti, vsak dan od ponedeljka do petka, od 13. do 15. ure.

Ordinacijski čas ambulante
Ponedeljek - Petek
je od 9. do 13. ure

Napotnice
Napotnico vam mora izstaviti npr. vaš osebni zdravnik ali izbrani ginekolog. Napotnica je lahko enkratna ali za obdobje več mesecev.

Sprejem samoplačnika
V naši ambulanti se lahko naročite tudi samoplačniško. Podrobnejše informacije dobite po telefonu.

Izvid oziroma mnenje vam izročimo osebno oziroma pošljemo po pošti na domači naslov. Po potrebi ju pošljemo tudi napotnemu zdravniku.

Genetski posvet je proces komunikacije z namenom opredelitve možnosti pojavljanja genetske oziroma dedne bolezni in tveganja ponovitve bolezni pri potomcih in drugih članih družine.  
V diagnostični obravnavi je potreben natančen pregled zdravstvene dokumentacije obolelega in njegovih sorodnikov ter pogosto tudi klinični pregled. Vedno se izdela natančno družinsko drevo. Zdravnik se na osnovi pregledane dokumentacije in obolelega odloči o potrebnosti in obsegu genetskih preiskav. Pogosto so za opredelitev bolezni potrebne tudi dodatne klinične preiskave.
Zdravnik razloži naravo in vzrok bolezni, njen potek ter osvetli prognozo. Opredeli način dedovanja bolezni, tveganje za pojav bolezni pri potomcih in ostalih članih družine in možnosti za prenatalno diagnostiko.

Zdravniku in sestrama lahko zelo olajšate delo, če že pred posvetom (vsaj 3 dni prej) v našo službo pošljete zdravstveno dokumentacijo in že doma poizveste o vaših sorodnikih ter njihovih morebitnih boleznih.


RAZLOGI ZA PREGLED IN GENETSKO SVETOVANJE


1.    Otrok v družini, pri katerem je prisotnih več razvojnih nepravilnosti
2.    Zaostanek v umskem ali telesnem razvoju otroka
3.    Znana metabolna bolezen ali sum nanjo
4.    Pogoste razvojne nepravilnosti ob rojstvu; kot so razcep ustnice in/ali ustnega neba, nepravilnosti v zapiranju nevralne cevi (spina bifida), nepravilnosti v razvoju srca
5.    Otrok drugačnega videza, posebej če slabše raste oziroma ima težave pri učenju ali gibanju
6.    Kromosomska nepravilnost v družini
7.    Primarna in sekundarna amenoreja, odsotnost spermijev, nepravilen spolni razvoj
8.    Moška in ženska neplodnost
9.    Družine z znanimi dednimi boleznimi in z vprašanji o možnostih ponovitve pri potomcih
10.    Podatki o katerekoli bolezni, ki se pojavlja znotraj družine v več generacijah, npr. gluhost, slepota, nizka telesna višina
11.    Nevrodegenerativne bolezni in bolezni mišičnoskeletnega sistema, ki so genetsko pogojene
12.    Ponavljajoči se spontani splavi (trije zaporedni ali več)
13.    Sorodstvo med partnerjema
14.    Starost nosečnice nad 37 let
15.    Nosečnice, izpostavljene določenim teratogenim dejavnikom: zdravila, kemične spojine, ionizirajoče sevanje, virusni infekti, alkohol, mamila
16.    Nosečnice s pozitivnim presejalnim testom za Downov sindrom ali druge kromosomske nepravilnosti
17.    Bolniki za potrditev določene bolezni oziroma taki, ki so izčrpali že vse druge diagnostične možnosti
18.    Rakava obolenja v družini (vsaj trije oboleli v družini ali podatek o bolezni že v mladosti)
19.    DNA testiranje