default_mobilelogo

Naročanje


Ambulanta Službe za medicinsko genetiko se nahaja v 4. nad. nove Porodnišnice v Ljubljani (soba F 9).
V njej vas bosta prijazno sprejeli naši sestri, ki bosta uredili vse potrebno za pregled oziroma posvet pri zdravniku.



Večji zemljevid

Način naročanja
- Tel. 01 43 20 024, 01 522 61 71
- E-pošta
- Osebno (med delovnikom).

Ordinacijski čas ambulante
Ponedeljek - Petek
9.00 -  13.00

Napotnice
Za pregled potrebujete napotnico; le to vam lahko izstavi vaš osebni zdravnik, izbrani ginekolog, nevrolog, pediater. Napotnica je lahko enkratna ali za obdobje več mesecev.

Sprejem samoplačnika
V naši ambulanti se lahko naročite tudi samoplačniško. Podrobnejše informacije dobite po telefonu.

banner cradle

Kaj je genetsko svetovanje?

Namen genetskega svetovanja oziroma genetske obravnave je zagotoviti ustrezne informacije posameznikom ali njihovim družinam, pri katerih je prisotna dedna bolezen ali pa so zaradi nje zaskrbljeni. Namen obravnave je prepoznavanje dednih bolezni, organizacija diagnostičnih postopkov in genetskega testiranja za potrditev teh bolezni ter njihovo preprečevanje.
Vse informacije obiska pri kliničnem genetiku so medicinsko zaupne narave.

Nekaj najpogostejših vzrokov za genetsko svetovanje
- V vaši družni ali v družini vašega partnerja je genetsko obolenje.
- Vi ali vaš partner imate otroka z razvojnim zaostankom, zdravstvenimi težavami ali težavami pri učenju.
- Vaš zdravnik meni, da je vzrok težav lahko genetski.
- Vi ali vaš partner imata genetsko obolenje, ki se lahko prenese na otroka.
- Glede na rezultate preiskav v nosečnosti (npr. ultrazvok, merjenje nuhalne svetline, četverni hormonski test) obstaja povečano tveganje, da ima otrok genetsko obolenje.
- Med nosečnostjo ste imeli preiskavo (ultrazvok, merjenje nuhalne svetline, test krvnega vzorca), ki je pokazala, da je pri vašem otroku povečana verjetnost za genetsko obolenje.
- Vi ali vaš partner sta imela spontane splave ali mrtvorojenega otroka.
- Večje število ožjih sorodnikov je imelo določeno vrsto raka.
- Vi in vaš partner sta bližnja sorodnika in bi rada imela otroka.
- Vaš zdravnik meni, da bi vam specialist klinične genetike lahko dal dodatne informacije o vašem zdravstvenem stanju.
- V nosečnosti ste jemali zdravila ali ste bili izpostavljeni škodljivim zunanjim dejavnikom (rentgenski žarki, kemikalije).

Kakšno pomoč lahko pričakujem?
Zdravnik vam pri genetski obravnavi lahko pomaga na različne načine, na primer:
- razloži vam kakšne vrste preiskave so na voljo za potrditve diagnoze,
- postavi ali potrdi diagnozo,
- poda informacije o obolenju in načinu dedovanja,
- razloži, kakšna je verjetnost, da boste v prihodnosti zboleli za določenim obolenjem,
- razloži, kakšna je verjetnost, da bodo otroci zboleli za obolenjem, ki je v družini,
- z vami se pogovori, kako se posameznik sooči z obolenjem in kakšna je možnost medicinske, psihološke in socialne podpore,
- odgovarja na vaša vprašanja o ugotovljenem obolenju.

Kako se lahko pripravim na genetsko svetovanje?
Za prepoznanje dedne bolezni so zelo pomembne natančne informacije o bolnikovih bolezenskih znakih in težavah (osebna anamneza) in o boleznih v družini (družinska anamneza).
Eden od ključnih delov genetske obravnave je izdelava družinskega drevesa (rodovnika), ki praviloma zajema tri generacije. Pred obiskom kliničnega genetika je tako zelo pomembno, da se predhodno pozanimate o boleznih pri vaših sorodnikih.
Pomembno je, da zberete vso ustrezno osebno zdravstveno dokumentacijo in dokumentacijo sorodnikov, pri katerih je lahko prisotna dedna bolezen.
Enako velja, če na obravnavo pripeljete svojega otroka.
Zdravnik vas bo pogosto pri iskanju znakov dedne bolezni tudi natančno fizično pregledal, lahko bo priporočil tudi dodatne preglede pri drugih specialistih.

Kaj se zgodi po genetski obravnavi?
Po obravnavi boste po pošti v nekaj dnevih prejeli izvid genetske obravnave, ki vsebuje namen vaše obravnave, vašo osebno in družinsko anamnezo, izvide morebitnih preiskav in informacije o morebitnem potrebnem genetskem testiranju.
Glede na izvide genetskih preiskav boste lahko naročeni na ponovno obravnavo, kjer vam bo zdravnik razložil rezultate testiranja, diagnozo in vas usmeril v ustrezno nadaljnjo zdravstveno oskrbo.
Včasih ne zadostuje le enkraten obisk pri kliničnem genetiku, ampak je potrebnih več genetskih obravnav, tudi v daljšem časovnem obdobju.