Molekularna citogenetika 2018-05-16T21:53:34+00:00

Molekularna citogenetika

Molekularna kariotipizacija z uporabo mikromrež (komparativna genomska hibridizacija) omogoča identifikacijo presežka ali manjka majhnih delčkov genomske DNK – mikrodelecij in mikroduplikacij.

Tehnika molekularne kariotipizacije se je razvila konec devetdesetih let prejšnjega stoletja in je leta 2010 postala metoda izbora za odkrivanje kromosomskih preureditev v številnih primerih v klinični praksi. Izkazalo se je, da pri posameznikih z razvojnim zaostankom/umsko manjzmožnostjo ali multiplimi razvojnimi nepravilnostmi ali motnjo avtističnega spektra, molekularna kariotipizacija odkrije vzročno patogeno genomsko preureditev v 15-20% vseh analiziranih primerov.

V Laboratoriju za molekularno citogenetiko smo molekularno kariotipizacijo vpeljali v redno rutinsko prakso leta 2011 najprej v postnatalno diagnostiko ter nato leta 2014 še v prenatalno diagnostiko. Prav tako jo v posebnih primerih uporabimo kot nadgradnjo klasični citogenetski diagnostiki na področjih postnatalne in prenatalne diagnostike. Uporabljamo mikromreže različnih ločljivosti proizvajalca Agilent.

– razvojni zaostanek
– zmanjšana umska sposobnost
– razvojne nepravilnosti
– dizmorfni znaki
– epilepsija
– motnje avtističnega spektra

– ultrazvočno ugotovljene razvojne nepravilnosti pri plodu
– zastoj v rasti ploda
– povečana nuhalne svetline 3,5mm ali več
– izrazito zvečano tveganja po presejalnih testih (tveganje za trisomijo večje kot 1:30)
– s klasično citogenetsko diagnostiko ugotovljen marker kromosom ali na novo nastala translokacija
– pozitiven rezultat neinvazivnega prenatalnega testiranja za mikrodelecije

– prenatalni vzorci in nujne preiskave – 17 dni
– postnatalni vzorci 4-8 tednov

Navodila / Obrazci