Redke bolezni 2018-05-15T18:22:25+00:00

Redke bolezni

Redke bolezni, od katerih je okoli 80% genetske etiologije, prizadanejo okoli 6-8% populacije in predstavljajo pomemben javno – zdravstveni izziv. Ker so posamezne genetske bolezni relativno redke, posebej v majhnih državah kot je Slovenija, so zanje značilne nekatere skupne težave pri zagotavljanju kvalitetne medicinske obravnave:

1. težave pri pravočasnem prepoznavanju bolezni,
2. zdravljenje je v začetku pogosto napačno in
3. zaradi pogosto neustreznega informiranja o genetski naravi bolezni je zmanjšana možnost preprečevanja bolezni.

Tako zdravniki (na vseh nivojih zdravstvenega sistema), kot tudi bolniki in njihove družine naletijo pogosto na pomembne ovire pri iskanju pomoči pri diagnostiki v specializiranem referenčnem centru.
Z namenom čim boljše oskrbe bolnikov z redkimi boleznimi deluje znotraj KIMG Center za nediagnosticirane redke bolezni CNRB.